12:07, 15 Iulie 2024
51 share-uriCe este boala Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs este o afectiune neurodegenerativa rara, caracterizata prin anumite probleme neurologice produse de moartea celulelor nervoase din creier si maduva spinarii. Problema este cauzata de absenta unei enzime – hexosaminidaza A. Aceasta enzima ajuta la descompunerea unor substante numite gangliozide GM2. Enzimele sunt proteine care controleaza reactiile chimice din organism. Fara aceasta enzima, numita hexosaminidaza A (HEXA), acele substante grase se acumuleaza in creier si duc la deteriorarea sa si a maduvei spinarii. Este o boala progresiva, adica se agraveaza in timp.
Cele 3 forme ale bolii
Cea mai comuna si severa forma a bolii – forma infantila – incepe sa se manifeste la varsta de 3-6 luni. Simptomele includ practic o pierdere a abilitatilor invatate (regresie), convulsii si scaderea sau pierderea functiilor musculare si mentale. Cu cat boala avanseaza, dezvoltarea este incetinita si musculatura incepe sa devina slabita. Poate duce si la convulsii, pierderea vederii si a auzului, paralizie etc. In general, copiii cu aceasta forma a bolii traiesc doar cativa ani. Citeste continuarea pe mamisicopilul.ro
Sursa foto: pixabay.com
Pampers continuă să fie alături de micii luptători prin donația de scutece Pampers special concepute pentru prematuri
Conducerea sub influența alcoolului și drogurilor: răspunderea penală și riscurile majore pentru șoferi și comunitate
Cum va fi lumea ta peste 10 ani? Un studiu despre sustenabilitate și viitor, prin ochii liceenilor români
Fără Bullying la peste 260 de grădinițe din București și din țară