Ce este boala Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs este o afectiune neurodegenerativa rara, caracterizata prin anumite probleme neurologice produse de moartea celulelor nervoase din creier si maduva spinarii. Problema este cauzata de absenta unei enzime – hexosaminidaza A. Aceasta enzima ajuta la descompunerea unor substante numite gangliozide GM2. Enzimele sunt proteine care controleaza reactiile chimice din organism. Fara aceasta enzima, numita hexosaminidaza A (HEXA), acele substante grase se acumuleaza in creier si duc la deteriorarea sa si a maduvei spinarii. Este o boala progresiva, adica se agraveaza in timp.
Cele 3 forme ale bolii
Cea mai comuna si severa forma a bolii – forma infantila – incepe sa se manifeste la varsta de 3-6 luni. Simptomele includ practic o pierdere a abilitatilor invatate (regresie), convulsii si scaderea sau pierderea functiilor musculare si mentale. Cu cat boala avanseaza, dezvoltarea este incetinita si musculatura incepe sa devina slabita. Poate duce si la convulsii, pierderea vederii si a auzului, paralizie etc. In general, copiii cu aceasta forma a bolii traiesc doar cativa ani. Citeste continuarea pe mamisicopilul.ro
Sursa foto: pixabay.com
Caius Covrig își donează ziua și face apel la umanitate! Hai să facem echipă și să-l ajutăm pe Alin !
Ce își doresc gravidele din România pentru copiii lor. Psiholog: Resimt o responsabilitate imensă de a-și ști copilul în siguranță pe viitor
Irina, eleva de 10 ce vine zilnic la școală de la 15 kilometri distanță, își dorește ca într-o zi să fie studentă la Teatru
Inima Copiilor strânge 10.000 de promisiuni pentru extinderea secției de Cardiochirurgie de la Marie Curie