Boala Tay-Sachs – simptome, cauze, tratament

De ce ți se înfundă urechile la altitudine sau în avion? Este normal sau poate fi semn de boală?

12 Martie 2026

Sindromul X fragil – cauze, simptome

12 Septembrie 2025

13 Mai 2022 publicat în Copil

8 share-uri

Citeste pe larg despre boala Tay-Sachs – afla care sunt cauzele posibile, cum se manifesta aceasta problema, ce implica metodele de diagnostic si tratament.

Ce este boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este o afectiune neurodegenerativa rara, caracterizata prin anumite probleme neurologice produse de moartea celulelor nervoase din creier si maduva spinarii. Problema este cauzata de absenta unei enzime – hexosaminidaza A. Aceasta enzima ajuta la descompunerea unor substante numite gangliozide GM2. Enzimele sunt proteine care controleaza reactiile chimice din organism. Fara aceasta enzima, numita hexosaminidaza A (HEXA), acele substante grase se acumuleaza in creier si duc la deteriorarea sa si a maduvei spinarii. Este o boala progresiva, adica se agraveaza in timp.

Cele 3 forme ale bolii

Cea mai comuna si severa forma a bolii – forma infantila – incepe sa se manifeste la varsta de 3-6 luni. Simptomele includ practic o pierdere a abilitatilor invatate (regresie), convulsii si scaderea sau pierderea functiilor musculare si mentale. Cu cat boala avanseaza, dezvoltarea este incetinita si musculatura incepe sa devina slabita. Poate duce si la convulsii, pierderea vederii si a auzului, paralizie etc. In general, copiii cu aceasta forma a bolii traiesc doar cativa ani. Citeste continuarea pe mamisicopilul.ro