12:01, 13 Ianuarie 2023
51 share-uriCe este boala Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs este o afectiune neurodegenerativa rara, caracterizata prin anumite probleme neurologice produse de moartea celulelor nervoase din creier si maduva spinarii. Problema este cauzata de absenta unei enzime – hexosaminidaza A. Aceasta enzima ajuta la descompunerea unor substante numite gangliozide GM2. Enzimele sunt proteine care controleaza reactiile chimice din organism. Fara aceasta enzima, numita hexosaminidaza A (HEXA), acele substante grase se acumuleaza in creier si duc la deteriorarea sa si a maduvei spinarii. Este o boala progresiva, adica se agraveaza in timp.
Cele 3 forme ale bolii
Cea mai comuna si severa forma a bolii – forma infantila – incepe sa se manifeste la varsta de 3-6 luni. Simptomele includ practic o pierdere a abilitatilor invatate (regresie), convulsii si scaderea sau pierderea functiilor musculare si mentale. Cu cat boala avanseaza, dezvoltarea este incetinita si musculatura incepe sa devina slabita. Poate duce si la convulsii, pierderea vederii si a auzului, paralizie etc. In general, copiii cu aceasta forma a bolii traiesc doar cativa ani. Citeste continuarea pe mamisicopilul.ro
Sursa foto: pixabay.com
Holy Spider, controversatul thriller al regizorului Ali Abbasi, inspirat de cazul unui criminal în serie care a ucis 16 femei, din 27 ianuarie la cinema. Filmul se află pe lista scurtă pentru Oscar
S.O.S! Ajută și tu o mamă să traiască pentru copiii ei!
”Răspunde cu suflet vârstnicilor singuri!” – campanie pentru sprijinirea seniorilor aflați în situații dificile
”Cu 1% mai bun”, povestea tânărului care a scris istorie, devenind prima persoană cu sindrom Down care a terminat un triatlon 𝗜𝗥𝗢𝗡𝗠𝗔𝗡