Ce este boala Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs este o afectiune neurodegenerativa rara, caracterizata prin anumite probleme neurologice produse de moartea celulelor nervoase din creier si maduva spinarii. Problema este cauzata de absenta unei enzime – hexosaminidaza A. Aceasta enzima ajuta la descompunerea unor substante numite gangliozide GM2. Enzimele sunt proteine care controleaza reactiile chimice din organism. Fara aceasta enzima, numita hexosaminidaza A (HEXA), acele substante grase se acumuleaza in creier si duc la deteriorarea sa si a maduvei spinarii. Este o boala progresiva, adica se agraveaza in timp.
Cele 3 forme ale bolii
Cea mai comuna si severa forma a bolii – forma infantila – incepe sa se manifeste la varsta de 3-6 luni. Simptomele includ practic o pierdere a abilitatilor invatate (regresie), convulsii si scaderea sau pierderea functiilor musculare si mentale. Cu cat boala avanseaza, dezvoltarea este incetinita si musculatura incepe sa devina slabita. Poate duce si la convulsii, pierderea vederii si a auzului, paralizie etc. In general, copiii cu aceasta forma a bolii traiesc doar cativa ani. Citeste continuarea pe mamisicopilul.ro
Sursa foto: pixabay.com
Dincolo de nopțile nedormite – Inegalitatea tăcută cu care se confruntă comunitatea LGBT+
Studiu: 11% dintre români nu merg niciodată la evenimente culturale! Lipsa timpului și a banilor sunt principalele motive
Frica de stomatolog, o realitate ignorată: 75% dintre români se plâng de o sănătate orală proastă - sau foarte proastă
Între un copil de 14 ani și un bărbat de 40 de ani NU există o relație de iubire. Nu a fost o poveste de dragoste. A fost abuz.