Ce este boala Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs este o afectiune neurodegenerativa rara, caracterizata prin anumite probleme neurologice produse de moartea celulelor nervoase din creier si maduva spinarii. Problema este cauzata de absenta unei enzime – hexosaminidaza A. Aceasta enzima ajuta la descompunerea unor substante numite gangliozide GM2. Enzimele sunt proteine care controleaza reactiile chimice din organism. Fara aceasta enzima, numita hexosaminidaza A (HEXA), acele substante grase se acumuleaza in creier si duc la deteriorarea sa si a maduvei spinarii. Este o boala progresiva, adica se agraveaza in timp.
Cele 3 forme ale bolii
Cea mai comuna si severa forma a bolii – forma infantila – incepe sa se manifeste la varsta de 3-6 luni. Simptomele includ practic o pierdere a abilitatilor invatate (regresie), convulsii si scaderea sau pierderea functiilor musculare si mentale. Cu cat boala avanseaza, dezvoltarea este incetinita si musculatura incepe sa devina slabita. Poate duce si la convulsii, pierderea vederii si a auzului, paralizie etc. In general, copiii cu aceasta forma a bolii traiesc doar cativa ani. Citeste continuarea pe mamisicopilul.ro
Sursa foto: pixabay.com
Dăruiește sânge, oferă viață
Habitat for Humanity România strânge și anul acesta fonduri pentru copiii afectați de lipsa unei locuințe decente prin campania: Facem loc, donație cu donație!
Învățătorul care a adus prima medalie de aur la școala din Giurgița face naveta 100 km pe zi pentru a le preda copiilor
Studiu: Peste o treime dintre gravide nu au fost la control ginecologic în timpul sarcinii. 18% dintre gravidele incluse în studiu au între 13 și 17 ani