Testarea prenatala pentru sindromul Down

Avon deschide propriul concept store în centrul Bucureștiului, un spațiu inovator pentru pasionații de beauty

25 Noiembrie 2024

Schwarzkopf lansează Gliss Full Hair Wonder –noua gamă cu cafeină și peptide pentru un păr mai dens în doar 6 săptămâni*

4 Aprilie 2025

28 Octombrie 2008 publicat în Sarcina

Orice fiinta umana are in celulele corpului 46 de cromozomi aranjati in 23 de perechi. Jumatate dintre acestia provin de la mama, iar cealalta jumatate reprezinta materialul genetic mostenit de la tata. Profilul cromozomial al unei persoane este stabilit atunci cand spermatozoidul fecundeaza ovulul, iar materialul genetic al al celor doua celule se cumuleaza formand setul complet de cromozomi al viitoarei fiinte.

In primul trimestru de sarcina poate fi efectuat un test numit translucenta nucala. Acesta consta in masurarea fluidului din spatele gatului fatului, cu ajutorul ecografiei.

Pentru cresterea specificitatii translucentei nucale ca metoda de screening la sfarsitul trimestrului I, se recomanda folosirea concomitenta a unor teste sangvine efectuate in intervalul gestational 11-14 saptamani. Acuratetea detectarii sindromului Down creste de la 80% la 90%, insa nu poate fi considerat diagnostic, diagnosticul de certitudine fiind stabilit tot prin amniocenteza.

Testele sangvine masoara nivelul seric a doua proteine - HCG (gonadotrofina corionica umana) si PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii). Sunt suficiente cateva picaturi de sange care vor fi analizate la laborator, rezultatul fiind disponibil in 24 de ore. O femeie al carei fat aste afectat de sindromul Down va avea nivele anormale ale celor doua substante.

Tarot Online: Previziuni și etalări zilnice.

Dr. Adela Șerban: Stilul de viață și factorii de mediu joacă un rol semnificativ în declinul fertilității

Ce analize și investigații sunt asociate consultului ginecologic?

Acuratetea celor doua teste depinde de mai multi factori precum experienta ecografistului, echipamentul folosit, corelarea dintre cele doua teste.

In trimetrul al doilea de sarcina sunt masurati diferiti markeri cu ajutorul carora se poate face un prognostic asura riscului de sindrom Down. Unul dintre testele utilizate este triplul test ce masoara HCG (gonadotrofina corionica umana), uE3 (estriolul) si AFP (alfa feto-proteina).

Amniocenteza:

Amniocenteza consta in extragerea unei cantitati de lichid amniotic (aproximativ 20ml) cu ajutorul unui ac fin introdus prin peretele abdominal si prin uter. Acest test se face inte saptamanile 16 – 18 si este precedat de un examen ecocardigrafic ce va examina uterul si continutul acestuia. Celulele din lichidul amniotic descuamate din tegumentele si mucoasele fetusului sunt cultivate in conditii speciale si apoi testate pentru prezenta anomaliilor cromozomiale.

Semne că ești însărcinată - primele simptome de sarcină

Infecția cu Helicobacter Pylori – cum o depistezi prin testarea rapidă?

Cartea de tarot a anului 2025 este PUSTNICUL! Claritate, Revenire în sine și transformări fără precedent sub Lampa Înțeleptului

Este indicata gravidelor cu o vasta mai inaintata (peste 35 de ani), femeilor insarcinate ce provin din familii cu istoric de anomalii cromozomiale sau boli genetice, sau cand ecografia a depistat unele anomalii.

Riscurile efectuarii amniocentezei inlcud declansarea avortului spontan, hemoragiilor, infectiile, ranirea fatului.

Sursa: Healthy.ro

Citeste si alte articole de pe Healthy.ro:

Top 10 alimente care previn cancerul

Auz fin la volum mic

Frumusete pe baza de lapte