Teste genetice pentru depistarea cancerului de san

Genele BRCA si riscul de cancer

O femeie ce poarta in genom cele doua gene, BRCA1 si BRCA2, cu mutatii, prezinta un risc mai mare de a dezvolta cancer de san, ovarian si alte forme de cancer, decat o femeie cu gene normale. Insa nu toate femeile cu defectul genetic amintit vor face cancer, pentru ca genele nu reprezinta singurul factor care influenteaza riscul de cancer.

De fapt majoritatea cazurilor de cancer de san nu implica mostenirea celor doua gene alterate. Doar 1 din 10 cazuri de cancer poate fi explicat prin modificarea genetica descrisa mai sus.

Barbatii purtatori de mutatii ale genelor BRCA:

Desi cancerul mamar este destul de rar in randul barbatilor, riscul purtatorilor de gene BRCA modificate este mai mare dacat la cei care nu au mutatiile respective in genom. Purtatorii celor doua gene alterate au un risc crescut si pentru alte forme de cancer. Chiar daca nu dezvolta cancer, barbatul respectiv va transmite genele modificate fiicei sau fiului, iar atunci cand si alti factori de risc se regasesc in profilul purtatorului, genele afectate de mutatii pot declansa aparitia cancerului.

Testul genetic ce evalueaza riscul unei persoane pentru cancerul de san este o analiza care depisteaza modificarile genetice mostenite. Acest test arata daca riscul pentru cancer de san este transmis in cadrul unei familii prin intermediul genelor.

Testul este limitat din punct de vedere al prognosticului pe care il ofera, pentru ca nu va spune daca peroana va dezvolta sau nu cancer, ci doar va indica un risc mai crescut pentru acesta afectiune. Un test negativ, atunci cand nici o mutatie nu este prezenta, nu este o garantie a faptului ca o neoplazie nu va fi dezvoltata niciodata.

Un astfel de test este util mai ales atunci cand intr-o familie exista mai multe cazuri de cancer. Un rezultat pozitiv la testul genetic clarifica riscul de cancer si ajuta in luarea unor decizii privind scaderea acestui risc. O persoana cu mutatiile genelor BRCA va fi constienta ca este mai susceptibila la aceasta afectiune si mai motivata sa faca periodic controale. In plus, un astfel de test poate conduce la schimbari ale stilului de viata precum si la analizarea unor optiuni chirurgicale de reducere a riscului. O astfel de optiune medicala, numita chirurgie profilactica, presupune indepartarea chirurgicala a ovarelor sau glandelor mamare sanatoase pentru a scadea sau anula riscul unei potentiale afectiuni neoplazice. Aceasta procedura este indicata in cazurile persoanelor cu un bogat istoric familial de cancer sau cu antecedente personale de afectiuni precanceroase.

Un articol de Ciprian Chitu

Sursa: Healthy.ro

Citeste ai alte articole interesante de pe Healthy.ro:

Dulcele... dusman al vietii

Femeile si bolile de inima

Ce trebuie sa stii despre vaccinul antigripal

Garbo

Ultima actualizare: 9 Septembrie 2020 @ 03:09

• 
• 

Mai multe despre Garbo