Anomaliile cromozomiale, precum sindromul Down, pot fi semnalate prenatal, in trimestrul 1 de sarcina, printr-o serie de investigatii, denumite generic dublu test.

Dublu test

Dublu test se poate realiza incepand din saptamana 9 de sarcina, pana in saptamana 14. Dublu test se indica pentru depistarea anumitor anomalii cromozomiale precum:

  • Sindromul Down sau trisomia 21
  • Sindromul Edward (trisomia 18)
  • Sindromul Patau (trisomia 13)
  • Sindromul Turner

In cazul trisomiilor, numarul 21, 18, respectiv 13 arata ce cromozom este in plus, fata de normal.

In mod normal, celulele umane contin 23 de perechi de cromozomi, dintre care, 22 de perechi sunt identice la ambele sexe.

Cea de-a 23-a pereche este formata din doi cromozomi identici X pentru sexul feminin (XX) si o pereche de cromozomi diferiti XY-pentru sexul masculin.

In trisomii exista un cromozom in plus, spre exemplu, in sindromul Down=trisomia 21, exista 3 cromozomi 21, in loc de 2, aceasta fiind o anomalie cromozomiala genetica.

Sindromul Down

Sindromul Down este cel mai frecvent sindrom cromozomial (1/20 000 )nou-nascuti vii. Copiii cu sindrom Down prezinta:

sursa foto: shutterstock


Vizionare placuta

Aboneaza-te la Garbo sau conecteaza-te prin Facebook pentru a primi periodic articole similare.
In lipsa unui acord scris din partea Internet Corp, puteti prelua maxim 500 de caractere din acest articol daca precizati sursa si daca inserati vizibil linkul articolului Dublu test - screening prenatal trimestrul I.