Dublu test - screening prenatal trimestrul I

• Hipotonie musculara (lipsa fortei musculare)
• Retard mental
• Facies caracteristic,mongolian
• Epicantus :un repliu al pielii care acopera unghiul intern al ochiului, fara sa adere la el.
• Nas cu baza largita
• Gat scurt si lat
• Urechi mici, jos implantate
• Pliu palmar unic
• defecte cardiace congenitale (pot fi asociate)

Riscul de a naste un fat cu sindrom Down creste direct proportional cu varsta mamei. La o varsta a mamei de 35 de ani riscul este de 1:428 de nou-nascuti vii!

Dublu test se refera la depistarea unor markeri serici care ajuta la diagnosticul anomaliilor cromozomiale, indeosebi sindromul Down. In cadrul testului dublu se masoara:

PAPP-A

PAPP-A este o abreviere pentru: “pregnancy-associated plasma protein A” sau proteina A plasmatica asociata sarcinii.Acest marker seric are o valoare normala de 0.4 MoM. Un fat cu risc de anomalii cromozomiale are valori scazute ale PAPP-A (mai mici de 0,4 MoM).

Markerii trebuie sa aiba ca unitate de masura [MoM] = multiples of the median si nu alta unitate!

Free beta-hCG

Beta-hCG libera sau hCG masoara gonadotropina corionica umana (human chorionic gonadotropin) totala sau libera (fractiunea beta).

sursa foto:shutterstock; sxc.hu

Garbo

Ultima actualizare: 20 Septembrie 2012 @ 03:09

• 
• 

Mai multe despre Garbo