- Hipotonie musculara (lipsa fortei musculare)
- Retard mental
- Facies caracteristic,mongolian
- Epicantus :un repliu al pielii care acopera unghiul intern al ochiului, fara sa adere la el.
- Nas cu baza largita
- Gat scurt si lat
- Urechi mici, jos implantate
- Pliu palmar unic
- defecte cardiace congenitale (pot fi asociate)
Riscul de a naste un fat cu sindrom Down creste direct proportional cu varsta mamei. La o varsta a mamei de 35 de ani riscul este de 1:428 de nou-nascuti vii!
Dublu test se refera la depistarea unor markeri serici care ajuta la diagnosticul anomaliilor cromozomiale, indeosebi sindromul Down. In cadrul testului dublu se masoara:
PAPP-A
PAPP-A este o abreviere pentru: “pregnancy-associated plasma protein A” sau proteina A plasmatica asociata sarcinii.Acest marker seric are o valoare normala de 0.4 MoM. Un fat cu risc de anomalii cromozomiale are valori scazute ale PAPP-A (mai mici de 0,4 MoM).
Markerii trebuie sa aiba ca unitate de masura [MoM] = multiples of the median si nu alta unitate!
Free beta-hCG
Beta-hCG libera sau hCG masoara gonadotropina corionica umana (human chorionic gonadotropin) totala sau libera (fractiunea beta).
sursa foto:shutterstock; sxc.hu
Dincolo de nopțile nedormite – Inegalitatea tăcută cu care se confruntă comunitatea LGBT+
Studiu: 11% dintre români nu merg niciodată la evenimente culturale! Lipsa timpului și a banilor sunt principalele motive
Frica de stomatolog, o realitate ignorată: 75% dintre români se plâng de o sănătate orală proastă - sau foarte proastă
Între un copil de 14 ani și un bărbat de 40 de ani NU există o relație de iubire. Nu a fost o poveste de dragoste. A fost abuz.