21 Septembrie 2012 publicat în Sarcina 6 share-uri

Anomaliile cromozomiale, precum sindromul Down, pot fi semnalate prenatal, in trimestrul 1 de sarcina, printr-o serie de investigatii, denumite generic dublu test.
  • Hipotonie musculara (lipsa fortei musculare)
  • Retard mental
  • Facies caracteristic,mongolian
  • Epicantus :un repliu al pielii care acopera unghiul intern al ochiului, fara sa adere la el.
  • Nas cu baza largita
  • Gat scurt si lat
  • Urechi mici, jos implantate
  • Pliu palmar unic
  • defecte cardiace congenitale (pot fi asociate)

Riscul de a naste un fat cu sindrom Down creste direct proportional cu varsta mamei. La o varsta a mamei de 35 de ani riscul este de 1:428 de nou-nascuti vii!

Dublu test se refera la depistarea unor markeri serici care ajuta la diagnosticul anomaliilor cromozomiale, indeosebi sindromul Down. In cadrul testului dublu se masoara:

PAPP-A

PAPP-A este o abreviere pentru: “pregnancy-associated plasma protein A” sau proteina A plasmatica asociata sarcinii.Acest marker seric are o valoare normala de 0.4 MoM. Un fat cu risc de anomalii cromozomiale are valori scazute ale PAPP-A (mai mici de 0,4 MoM).

Markerii trebuie sa aiba ca unitate de masura [MoM] = multiples of the median si nu alta unitate!

Free beta-hCG

Beta-hCG libera sau hCG masoara gonadotropina corionica umana (human chorionic gonadotropin) totala sau libera (fractiunea beta).

sursa foto:shutterstock; sxc.hu


Garbo - Arta de a trăi frumos!

Abonează-te pe


Vizionare placuta

ABONARE NEWSLETTER

Bucură-te de cele mai frumoase articole Garbo și pe email!

Setari Cookie-uri