- Hipotonie musculara (lipsa fortei musculare)
- Retard mental
- Facies caracteristic,mongolian
- Epicantus :un repliu al pielii care acopera unghiul intern al ochiului, fara sa adere la el.
- Nas cu baza largita
- Gat scurt si lat
- Urechi mici, jos implantate
- Pliu palmar unic
- defecte cardiace congenitale (pot fi asociate)
Riscul de a naste un fat cu sindrom Down creste direct proportional cu varsta mamei. La o varsta a mamei de 35 de ani riscul este de 1:428 de nou-nascuti vii!
Dublu test se refera la depistarea unor markeri serici care ajuta la diagnosticul anomaliilor cromozomiale, indeosebi sindromul Down. In cadrul testului dublu se masoara:
PAPP-A
PAPP-A este o abreviere pentru: “pregnancy-associated plasma protein A” sau proteina A plasmatica asociata sarcinii.Acest marker seric are o valoare normala de 0.4 MoM. Un fat cu risc de anomalii cromozomiale are valori scazute ale PAPP-A (mai mici de 0,4 MoM).
Markerii trebuie sa aiba ca unitate de masura [MoM] = multiples of the median si nu alta unitate!
Free beta-hCG
Beta-hCG libera sau hCG masoara gonadotropina corionica umana (human chorionic gonadotropin) totala sau libera (fractiunea beta).
sursa foto:shutterstock; sxc.hu
România este o zonă de risc pentru bolile care sunt transmise la oameni și la animale prin intermediul căpușelor
Andreea Lichi, fata cu suflet de porțelan și tărie de oțel purtate într-un fotoliu rulant
Victimele nevinovate ale războiului: Un copil ucrainean fuge din țară în aproape fiecare secundă.
Linie telefonică gratuită pentru servicii medicale, pentru refugiații din Ucraina