- Hipotonie musculara (lipsa fortei musculare)
- Retard mental
- Facies caracteristic,mongolian
- Epicantus :un repliu al pielii care acopera unghiul intern al ochiului, fara sa adere la el.
- Nas cu baza largita
- Gat scurt si lat
- Urechi mici, jos implantate
- Pliu palmar unic
- defecte cardiace congenitale (pot fi asociate)
Riscul de a naste un fat cu sindrom Down creste direct proportional cu varsta mamei. La o varsta a mamei de 35 de ani riscul este de 1:428 de nou-nascuti vii!
Dublu test se refera la depistarea unor markeri serici care ajuta la diagnosticul anomaliilor cromozomiale, indeosebi sindromul Down. In cadrul testului dublu se masoara:
PAPP-A
PAPP-A este o abreviere pentru: “pregnancy-associated plasma protein A” sau proteina A plasmatica asociata sarcinii.Acest marker seric are o valoare normala de 0.4 MoM. Un fat cu risc de anomalii cromozomiale are valori scazute ale PAPP-A (mai mici de 0,4 MoM).
Markerii trebuie sa aiba ca unitate de masura [MoM] = multiples of the median si nu alta unitate!
Free beta-hCG
Beta-hCG libera sau hCG masoara gonadotropina corionica umana (human chorionic gonadotropin) totala sau libera (fractiunea beta).
sursa foto:shutterstock; sxc.hu
De ce ajung femeile din România la psiholog. ”Trăim într-o cultură în care femeia e învățată să pună nevoile celorlalți înainte”
Metroul bucureștean scurtează drumul spre prevenția cancerelor asociate infecției cu HPV
“Love Fair”, târgul caritabil care schimbă soarta animalelor fără stăpân
Țările din Europa în care se fac cele mai multe transplanturi de celule stem. Pe ce loc e România?