Cum putem depista anomaliile genetice inca din primele luni de sarcina?

Simptome alarmante în sarcină – semne care te trimit la medic

10 Octombrie 2024

5 lucruri pe care ginecologii ar vrea ca fiecare gravidă să le facă în timpul sarcinii

10 Septembrie 2024

15 Noiembrie 2013 publicat în Sarcina

2 share-uri

Riscul formarii trisomiilor fetale creste odata cu inaintarea in varsta a gravidei. De exemplu, in timp ce riscul apariţiei sindromului Down la o gravida de 30 de ani este 1:1000 (din 1000 de feţi unul este afectat de sindromul Down), in cazul unei gravide de 40 de ani, riscul este de 10 ori mai mare, reprezentand 1:100 (din fiecare 100 de sarcini una este afectata de sindromul Down).

Comunicat de presa

PrenaTest este o metoda revoluţionara de diagnostic prenatal care poate depista, in primele luni de sarcina, anomaliile genetice fara a pune in pericol mama si fatul. PrenaTest este un test noninvaziv care, spre deosebire de metoda clasica de screening pre-natal, consta in prelevarea sangelui matern. Eficacitatea acestui test a fost demonstrata in clinicile internationale prin studii efectuate pe un esantion reprezentativ de paciente. Rezultatele au dovedit sensibilitatea testului de peste 95%.

PrenaTest este recomandat in cazul gravidelor de peste 35 ani, parintilor care au in antecedente nasteri cu feti afectati de sindromul Down (trisomia 21), precum si al gravidelor la care, prin metode de screening conventionale (markeri biochimici, ecografie), a fost depistat un risc mediu sau crescut de existenta a sindromului Down.

Fatul afectat de sindromul Down elibereaza o cantitate excesiva de cromozomi 21, 18 sau 13, cromozomi care sunt reprezentati de ADN-ul care circula liber in sangele matern. Cu ajutorul PrenaTest, se poate identifica excesul de cromozomi cu cea mai mare precizie.

Testul se bazeaza pe o tehnica genetica moleculara, care examineaza fragmentele ADN-ului fetal care circula liber in sangele matern, capabila sa determine originea (adica cromozomul din care provin) si cantitatea acestora.

In urma unei consilieri ginecologice si dupa obtinerea consimtamantului gravidei, se recolteaza 20 ml de sange de la gravida, intr-un tub special creat pentru efectuarea testului. Efectuarea probei dureaza in general 10 zile lucratoare. Riscul la recoltare este cel al unei recoltari normale, adica aproape 0.

Daca rezultatul testului este negativ, existenta trisomiei fetale 21, 18 si 13 poate fi exclusa cu cea mai mare probabilitate. Daca este pozitiv, probabilitatea ca fatul sa fie afectat de trisomie este aproape sigura. In acest caz, in urma unei consilieri obstetricale si / sau genetice, diagnosticul trebuie confirmat prin testele genetice invazive, de regula amniocenteza.

Metoda este recomandata dupa ce se face un screening cu metoda bitest acreditat FMF (Kryptor Compact Plus), iar rezultatul arata un risc mare sau intermediar. Metoda PrenaTest si Kryptor impreuna se gasesc doar in cateva centre de excelenta din Bucuresti (Spitalul Filantropia, CMMB, Laboratorul Cytogenomic, Laboratorul Personal genetics), precum si la Spitalul Euromaterna Constanta.

Screening-urile traditionale complexe, efectuate in vederea estimarii riscului de aparitie a anomaliilor in timpul sarcinii, prezinta un risc de afectare a vietii mamei si a fatului. Anomaliile sunt detectate cu ajutorul unor markeri identificati din sangele gravidei. Marele dezavantaj al acestor metode este faptul ca ele nu ofera un rezultat concret, ci evalueaza doar riscul apariţiei trisomiei 21, avand un potential de eroare de 5%.

In Romania, PrenaTest poate fi accesibil si in centrele specializate din Sfantu Gheorghe, Targu Mures, Cluj, Deva si Brasov.

Pentru detalii suplimentare puteti accesa www.prena-test.ro.

Foto gravida la doctor@Shutterstock.com