Testarea prenatala pentru sindromul Down

Orice fiinta umana are in celulele corpului 46 de cromozomi aranjati in 23 de perechi. Jumatate dintre acestia provin de la mama, iar cealalta jumatate reprezinta materialul genetic mostenit de la tata. Profilul cromozomial al unei persoane este stabilit atunci cand spermatozoidul fecundeaza ovulul, iar materialul genetic al al celor doua celule se cumuleaza formand setul complet de cromozomi al viitoarei fiinte.

Uneori procesul conceptiei este perturbat de diferiti factori genetici sau de mediu rezultand anomalii ale numarului sau structurii cromozomilor. In sindromul Down este afectata perechea 21, prin aparitia unui cromozom in plus alaturi de cei doi cromozomi mosteniti unul de la mama si unul de la tata. Din acesta cauza sindromul Down se mai numeste si trisomia 21. Este cea mai frecventa anomalie cromozomiala, intalnita odata la 700 de nasteri.

Pacientii cu sindrom Down vor avea un anumit grad de dificultate in procesul de invatare. Unele persoane afectate pot duce o viata aproape independenta, in timp ce altele necesita ingrijire completa.

Anumite afectiuni sunt mai frecvente la persoanele cu sindrom Down decat in populatia sanatoasa. Astfel de boli sunt malformatiile cardiace, malformatiile tubului digestiv, tulburari de vedere, tulburari de auz.

Aspectul fizic al pacientilor cu sindrom Down este caractaristic. Acestia au ochii departati, urechile jos implantate, maini mici etc. Copii nascuti cu sindrom Down au o speranta de viata de 40 – 60 de ani.

Testele pentru sindromul Down:

Deoarece sindromul Down este cea mai frecventa anomalie cromozomiala si are un impact major asupra familiei, oamenii de stiinta au dezvoltat mai multe teste care se adreseaza in special femeilor peste 35 de ani. Acestea au un risc mai mare de a naste copii cu s
indrom Down decat femeile tinere.

Exista doua tipuri de teste disponibile. Unele care evalueaza riscul ca viitorul copil sa se nasca cu sindrom Down si altele, teste diagnostice, ce stabilesc daca nou nascutul va avea sindrom Down – biopsia de vilozitati corionice si amniocenteza.

Testele de screening pentru sindromul Down sunt teste ecografice, analize de sange sau combinatia celor doua. Acestea nu sunt teste diagnostice, ele doar stabilesc care este riscul ca fatul sa fie afectat de sindroml Down si ajuta la luarea unei decizii privind efectuarea amniocentezei.

Garbo

Ultima actualizare: 9 Septembrie 2020 @ 03:09

• 
• 

Mai multe despre Garbo